国际新型神经调控靶点(如缰核 DBS)虽初步效果显著,但靶点定位依赖更精密的脑功能影像设备(如 7.0T MRI),国内多数医院尚未配备,且术后长期调控方案未标准化,短期内难以在国内推广。
广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台,可开展 100 余种癫痫相关基因检测,包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因,对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点,建立了本地化癫痫基因数据库,为精准用药提供依据。
微创手术治疗领域,立体定向脑电图(SEEG)技术进一步升级,可通过 3-5 个微创电极(直径 1.2mm)精准定位大脑深部癫痫灶,相比传统开颅脑电图,创伤更小、并发症发生率(如出血、感染)低于 2%,尤其适合儿童、老年及无法耐受开颅手术的患者。神经调控治疗中,迷走神经刺激术(VNS)已推出新一代设备,可通过手机 APP 远程调节刺激参数,无需频繁就医;深部脑刺激术(DBS)则在丘脑前核、海马等靶点的研究中取得突破,对难治性全身性发作的控制率提升至 40% 以上。
(一)不同类型癫痫的治愈可能性差异
遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。
(一)核心诊疗机构及特色优势
小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病(仅次于脑瘫),发病年龄集中在 0-14 岁,其中婴幼儿期(0-3 岁)发病率最高,占比达 40%,病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面,约 20% 患儿存在家族癫痫史,或携带致病基因突变(如 CDKL5、STXBP1 基因),这类患儿多在出生后 6 个月内发病;脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等,多因孕期感染(如巨细胞病毒感染)、胎儿缺氧导致;外界因素中,产伤(如新生儿窒息、颅内出血)、高热惊厥(体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上)是重要诱因,约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。
检查绿色通道:云南省儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合加急服务,3 天内出结果;昆医附一院为边境患者开设 “跨境就医检查通道”,优先安排长程脑电图与 MRI 检查。
强直 - 阵挛发作(大发作):最常见的全身性发作类型,发作分为强直期(全身肌肉强直收缩,肢体僵硬、头后仰、双眼上翻,持续 10-20 秒)、阵挛期(全身肌肉节律性抽搐,口吐白沫、牙关紧闭,持续 30 秒 - 1 分钟)、发作后期(抽搐停止,患者意识逐渐恢复,多伴有头痛、乏力),全程持续 1-3 分钟,发作时若未及时保护,可能导致舌咬伤、跌倒受伤。
按发作时大脑异常放电的范围,可分为部分性发作(局灶性发作)和全身性发作,其中部分性发作占成人癫痫发作的 60% 以上,全身性发作在儿童中更常见。
怀孕是女性患者的重要挑战,需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时,医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦,因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高,而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸,直到怀孕后 3 个月,预防胎儿神经管缺陷。怀孕后,她每月做一次脑电图,每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度,因为孕期血容量增加,药物浓度容易下降,医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg,整个孕期她只发作过 1 次,且是轻微的部分性发作,没有影响胎儿。相反,32 岁的小郑备孕时没调整药物,继续吃苯妥英钠,结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形,不得不终止妊娠,这让她后悔不已。
边境地区及外籍患者:昆医附一院 “中缅边境癫痫诊疗联盟” 门诊、西双版纳州人民医院神经内科;
肌阵挛发作:表现为突然、短暂的肢体或躯干肌肉抽动(如手臂突然抖动、点头),持续 10-20 毫秒,可单发或多发,多在清晨起床后发作,常见于青少年肌阵挛癫痫,脑电图显示 “多棘慢波综合”。
药物治疗患者:发作控制后需继续服药 3-5 年,定期复查脑电图(每年 1 次)、血药浓度(每 3-6 个月 1 次),无异常可在医生指导下逐渐减药,减药过程需持续 6-12 个月,避免突然停药;
上海交通大学医学院附属仁济医院(癫痫中心)
八、癫痫病的种类